Генетический анализ: читай по… хромосомам

Генетический анализ крови - это нечто, что большинство людей представляют себе как дорогостоящее, сложное и продолжительное исследование, неотделимое от использования новейшего оборудования, сопоставимого со сложными адронными коллайдерами. Но это не соответствует действительности. В настоящее время генетические тесты активно используются в лабораторной диагностике и стали частью арсенала рутинных методов. Они применяются для:

• оценки индивидуальной реакции пациента на препарат
• в рамках пренатальной диагностики
• для выявления наследственных заболеваний
• для установления степени родства
• и даже в целях профилактики.

Когда необходим генетический анализ крови?

Генетический анализ позволяет выявить наличие повреждений или аномалий в хромосомах, которые не поддаются исправлению, но знание о них может быть очень важно. Обычно люди думают, что генетический анализ необходим только в случае, если в семье были случаи наследственных патологий. Однако заболевания могут проявляться не сразу, а могут и вовсе не проявляться. Поэтому генетический анализ должен быть проведен независимо от наследственной истории.

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, примерно у 3% детей выявляются врожденные пороки развития, а к году этот показатель уже достигает 7%. Существует множество показаний для генетического анализа крови, в основном для репродуктивной области. Он может быть назначен в следующих случаях:

• Для пар, которые используют вспомогательные репродуктивные технологии, рекомендуется пройти диагностику обоим партнерам. Без анализа существуют множественные риски для бесплодных семей.
• При наличии у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний.
• В случае повторных выкидышей или смерти ребенка в утробе.
• При бесплодии неизвестного происхождения.
• При задержке полового развития, преждевременном угасании половой функции или отклонениях в развитии, таких как слишком маленький или чрезмерно высокий рост, аномалии внешнего облика и умственная отсталость.

Генетический анализ может также использоваться в фармакогенетике для определения индивидуальной реакции на препараты. Наличие информации о наследственности может помочь специалистам подобрать препарат и дозу, которые реально будут эффективными. Стоимость полного генетического анализа в Москве составляет порядка 73 000 рублей в зависимости от сложности.

В ходе беременности очень важно следить за здоровьем будущего малыша, и один из методов для этого является генетический анализ. Женщины, посещающие врачей во время беременности, обычно проходят такой анализ, называемый тройным тестом, который помогает определить различные генетические отклонения у плода. Этот анализ предполагает измерение уровня трех параметров: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (мЕ3) с ассоциированным с беременностью белком А плазмы (PAPPA).

Такой подход позволяет обнаруживать различные нарушения развития плода, такие как синдромы Эдвардса и Дауна, а также открытые дефекты нервной трубки и миопатию Дюшена. Для этого врачам берется кровь из вены для проведения соответствующего анализа.

Однако, если наблюдаются отклонения показателей АФП, то это может быть связано не с генетическими патологиями плода, а с другими "акушерскими проблемами". Врачи, занимающиеся беременностью, всегда учитывают это мнение, сравнивая данные на разных этапах беременности.

Если результаты анализа вызывают настороженность, женщина направляется на генетическое обследование. Также, здравый смысл рекомендует пройти консультацию у генетика для беременных, у которых обнаружены нарушения развития плода на УЗИ, много- или маловодие, и возраст которых превышает 35 лет.

Радости будущих мам, которые проходят генетическую диагностику плода, можно потому что, современные методы в значительной степени снизили риск вмешательства в организм. Многие генетические нарушения плода, такие как синдром Дауна, могут быть выявлены по анализу крови матери. К тому же, такой метод показал высокую точность в 98%.

Врач, проводящий пренатальную диагностику, может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Стоимость каждой составляющей "тройного теста" обойдется примерно в 500-800 рублей.

Генетический анализ новорожденных: зачем и как проводится

Выявление врожденных заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, является крайне важным для сохранения здоровья младенца. Ошибка при поведении врачей или родителей может привести к серьезным последствиям. Например, если не отследить на ранних стадиях заболевание фенилкетонурии, ребенку грозят различные нарушения в развитии. Но если обнаружить и выявить болезнь сразу после рождения, проблемы могут быть избежаны. Специальный режим питания помогает избежать серьезных последствий. Если недуг не обнаружен, то ребенок будет иметь задержку в развитии, но если правильно выявить заболевание, то у детей будут лишь некоторые отличительные особенности поведения и характера, само заболевание при этом практически не отразится на их здоровье.

Обязательный процедурой является неонатальный скрининг, который проводят во всех родильных домах. Проводится он уже в первые дни жизни младенца и заключается в извлечении крови из пятки. Если новорожденный ребенок доношенный, то анализ проводится на 4-е день жизни, если же недоношенный, то на 7-е дни. Этот анализ позволяет выявить наличие таких врожденных патологий, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если при анализе возникают отклонения, то врач может рекомендовать дополнительные обследования. Дополнительная диагностика зависит от заболевания, с которым столкнулась медицинская сестра или врач. Если ребенок подозревается в наличии врожденного гипотиреоза, то необходимо провести анализ гормона ТТГ на 4-5-й день после рождения. Если же есть подозрения на наличие адреногенитального синдрома, то нужно сдать кровь для неонатального 17-а-гидроксипрогестерона, который будет взят либо из пуповины, либо после рождения. Детям, которые могут столкнуться с заболеванием муковисцидозом, нужно провести анализ на иммунореактивный трипсин в течение первых нескольких недель после рождения.

Для более точной диагностики заболеваний и выявления других врожденных патологий проводят ДНК-тесты. Сегодня с помощью этой процедуры можно выявить и подтвердить более 300 различных нарушений в организме. Этот анализ проводится на кровь из вены. Существуют два основных метода диагностики: GTG-бэндинг и FISH-анализ. Второй метод отличается большей точностью, нежели первый, и поэтому предпочтительнее. На первом этапе специалисты выявляют нарушения в организме, а на втором делают более подробную оценку, определяя, каков характер повреждения хромосом.

Обследование ребенка на нарушения обмена веществ в случае выявления нарушений обойдется примерно в 5000 рублей.

В некоторых ситуациях возникает необходимость установить биологическое родство для различных юридических вопросов. Для этого проводится анализ ДНК потенциального родственника и ребенка. Поскольку ребенок наследует материал, находящийся в генах родителей, в их ДНК будут совпадающие участки. Возможно, увеличение количества сравниваемых участков и совпадений увеличит вероятность подтверждения родства.

Не обязательно использовать кровь в качестве материала для анализа. Буккальный тест стал более распространенным методом. Он означает, что небольшие частицы эпителия собираются со внутренней стороны щеки.

Хотя "Тест на отцовство" требует достаточно продолжительного времени, для повышения точности лучше дождаться результата многократных сравнений. При этом вероятность подтверждения или опровержения родства может быть выше 99%.

Стоимость анализа для установления биологического родства составляет около 15 000 рублей.

Генетический анализ является важным методом, который позволяет не только выявить наличие заболеваний, но также предсказать, какие из них могут возникнуть в будущем. Не все отклонения в генотипе приводят к развитию заболеваний, однако определенные генетические нарушения, в сочетании с факторами внешней среды, могут вызвать мультифакторные патологии, такие как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и другие.

Для того чтобы выяснить, существует ли у человека предрасположенность к определенным заболеваниям и вовремя предпринять профилактические меры, можно провести ДНК-обследование. Сегодня в лабораториях есть множество методик, таких как FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие, которые позволяют провести анализ крови с высокой степенью точности.

Генетический анализ лежит в основе предиктивной медицины, которая позволяет предсказывать вероятность развития заболеваний. Так как мультифакторные патологии обычно определяются несколькими генами и их влияние на заболевание разное, анализ может занять довольно продолжительное время. Однако результаты могут быть огромной помощью для предоставления развернутых рекомендаций по профилактике заболеваний.

Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий и установить предрасположенность к конкретным заболеваниям. Генетический анализ является важным инструментом предиктивной медицины, который помогает проводить эффективную профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com