Молекулярная диагностика генетических заболеваний: особенности и методы исследования

Генетический анализ крови – звучит дорого, сложно и долго. Но на самом деле, это уже стандартный метод диагностики в лабораториях. Генетические тесты теперь назначаются для оценки индивидуальной реакции на лекарства, для проверки наследственных заболеваний, установления родства и даже для профилактических целей.

С расшифровкой генома человека в ХХ веке, мы стали понимать, как наш личный “код” влияет на жизнь. Несмотря на споры в научной сфере, мы можем оценить полезность долгосрочных исследований: теперь доступна молекулярно-генетическая диагностика.

В данной статье мы расскажем, как проводится генетический анализ крови и для чего это нужно.

Молекулярно-генетическая диагностика – это новый метод обследования организма, который позволяет точно и быстро обнаруживать вирусы, инфекции, мутации генов, вызывающие патологию, а также делать оценку рисков наследственных и других заболеваний. В то же время это лишь небольшая часть возможностей исследования ДНК.

Наиболее значимым достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальное вмешательство, поскольку исследования проводятся in vitro. Данный метод успешно применяют для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов. Кровь из вены является наиболее распространенным материалом для исследования, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей, как, например, слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос и ногтей.

Молекулярная диагностика – это значительный шаг к персонализированной медицине, поскольку она дает возможность учитывать все особенности конкретного пациента при диагностике и терапии.

Методы молекулярной диагностики находят применение в различных областях медицины. Рассмотрим некоторые из задач и сфер, где используется молекулярная диагностика:

1. Обнаружение патологий. Молекулярная диагностика применяется в случаях, когда обычные методы не позволяют определить наличие инфекционного или вирусного заболевания. Она может обнаружить заболевание на ранней стадии, когда нет внешних симптомов.
2. Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика используется для определения аллергии. Она более точна и безопасна для пациента, так как не требует прямого контакта с аллергеном.
3. Оценка рисков развития наследственных заболеваний. Молекулярная диагностика помогает выявить опасность для взрослых и детей подвергнуться различным патологиям. Некоторые болезни вызваны мутацией гена, а некоторые — генетическими особенностями. Информация о наличии генетической предрасположенности позволяет оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку и профилактику болезней с помощью изменения образа жизни.
4. Перинатальная медицина. Молекулярная диагностика может определить состояние здоровья и генетические предрасположенности эмбрионов. Анализ ДНК еще не родившегося ребенка позволяет распознать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. Также молекулярная диагностика применяется в области вспомогательных репродуктивных технологий.
5. Фармакогенетика. Молекулярная диагностика позволяет определить эффективность препаратов при лечении тяжелых заболеваний, например, онкологических.
6. Спортивная медицина. Молекулярная диагностика может помочь выявить спортивные перспективы ребенка и определить, какой вид занятий максимально пользуется здоровью.

Медики с большим интересом относятся к возможностям молекулярной диагностики. Применение персонализированной терапии, учитывающей генетические особенности каждого пациента, позволит избежать побочных эффектов лекарств и снизить затраты на лечение. В США проблема побочных воздействий лекарств входит в пятерку самых распространенных причин госпитализации и смерти.

Генетические исследования становятся все более популярными, когда пациент желает получить информацию о своем здоровье. Обычно это необходимо в следующих ситуациях:

1. Для установления точного диагноза. Например, неправильная идентификация аллергена или недооценка вирусного заболевания. Это имеет прямое влияние на эффективность лечения;
2. Для профилактики возможных нарушений. Если пациент знает, что у него повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний или рака, он может принимать соответствующие меры, такие как отказ от вредных привычек;
3. Для повышения эффективности лечения. Например, онкологические заболевания имеют множество вариантов лечения. Использование метода проб и ошибок приводит к потере времени и жизненных сил, а также, в ряде случаев, к летальному исходу.

Одной из важных категорий генетических исследований является изучение ДНК в связи с планированием или рождением ребенка. Родители часто обращаются в лаборатории для:

1. Изучения своей генетической совместимости, оценки рисков наследственных заболеваний у потомка;
2. Исследования состояния плода и выявления синдромов и опасных заболеваний;
3. Диагностики заболеваний и аллергических реакций у младенца;
4. Определения наиболее подходящих видов спорта, питания и образа жизни ребенка, а также того, что следует избегать;
5. Установления отцовства или материнства.

Статья: Ход исследования

Какой бы метод молекулярно-генетического исследования вы не выбрали, он включает в себя ряд этапов. Они следующие:

1. Взятие биоматериала. Чаще всего для исследования используют кровь пациента. После получения материала его маркируют и транспортируют в лабораторию.
2. Выделение ДНК/РНК.
3. Проведение исследований в соответствии с выбранным методом.
4. Изучение и трактовку результатов.
5. Выдачу заключительного мнения.

Молекулярно-генетическая диагностика является современным подходом к выявлению генетических заболеваний. С помощью специальных методов, основанных на изучении ДНК, можно обнаружить наличие определенных генетических мутаций и предрасположенности к различным заболеваниям.

Одним из методов молекулярно-генетической диагностики является полимеразная цепная реакция (ПЦР). С ее помощью можно увеличить количество ДНК в образце, чтобы определить наличие конкретных генетических вариантов. Этот метод используется для диагностики многих генетических заболеваний, таких как гемофилия и цистическая фиброз.

Другим методом молекулярно-генетической диагностики является секвенирование ДНК. Этот метод позволяет определить последовательность нуклеотидов в геноме и обнаружить наличие генетических мутаций, которые могут указывать на наличие заболевания.

Кроме того, молекулярно-генетическая диагностика может быть использована для выявления генетических факторов, которые могут быть связаны с возникновением определенных заболеваний, например, онкологических заболеваний. Эта информация может быть использована для предупреждения развития этих заболеваний и выбора наиболее эффективного лечения.

Таким образом, молекулярно-генетическая диагностика представляет собой важный подход к выявлению генетических заболеваний и предрасположенности к ним, что помогает улучшить охрану здоровья человека.

Методы молекулярной цитогенетики являются эффективным средством для выявления наследственных заболеваний, психических отклонений и врожденных пороков развития. Цитогенетический анализ проводится для изучения хромосом с помощью специальных микроматриц, нанесенных на ДНК-чипы. Для этого из образца крови выделяют лимфоциты, помещая их на 48-72 часа в питательную среду, после чего проводят их исследование. Обычно данный анализ назначается нечасто, главным образом для изучения причин бесплодия и невынашивания беременности, а также для уточнения диагноза у детей при подозрении на врожденные заболевания. Точность цитогенетического анализа очень высока, однако метод является трудоемким и длительным, так как результат можно получить только через 20-30 дней после сдачи исследуемого образца.

Одним из достоинств цитогенетического анализа является его специфичность, которая позволяет выявлять практически без погрешностей небольшое количество патологий, таких как, например, аутизм. Но в то же время данный метод имеет и недостатки, так как не способен выявить многие другие наследственные заболевания.

Название статьи: Метод ПЦР в молекулярной диагностике: особенности и применение

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) считается самым популярным и фундаментальным в молекулярной диагностике, так как он позволяет выявлять патологии с высокой точностью и чувствительностью, а также обладает высокой скоростью проведения исследования. Метод был изобретен в 1983 году, и с тех пор его применение активно расширяется. Молекулярная диагностика ДНК/РНК методом ПЦР позволяет выявить различные заболевания, такие как ВИЧ, вирусные гепатиты, инфекции, передающиеся половым путем, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и многие другие.

Особенностью метода является возможность выбора участка ДНК и его многократное дублирование в лаборатории с помощью специальных веществ. Биоматериал для диагностики может быть представлен кровью, слюной, мочой, выделениями из половых органов, плевральной и спинномозговой жидкостью, тканями плаценты и т.д. В зависимости от выбранного биоматериала и заболевания применяются соответствующие протоколы диагностики.

Таким образом, метод ПЦР в молекулярной диагностике имеет широкое применение и является необходимым инструментом для точной и своевременной диагностики многих заболеваний.

FISH: метод выявления атипичных генов

Метод флуоресцентной гибридизации (FISH) – это молекулярный метод исследования уникальных нуклеотидных соединений отдельной хромосомы или ее участка. Для этого используются короткие меченые флуоресцентными маркерами ДНК-последовательности, так называемые зонды, которые выявляют фрагменты с атипичными генами. Биологический материал для исследования может быть любым – кровь, костный мозг, плацента, ткани эмбриона, биопсия и т.д. Однако, важно, чтобы образец доставили в лабораторию немедленно после его получения.

FISH-метод широко используется в онкологии, например, для отслеживания остаточных злокачественных клеток после курса химиотерапии, в пренатальной диагностике для оценки риска развития у плода врожденных пороков, а также в гематологии. Этот метод выявления атипичных генов является очень чувствительным и точным, его погрешность составляет около 0,5%, а результат можно получить уже через 72 часа. Однако, у FISH есть и недостатки: он более специфичен, чем микроматричный цитогенетический анализ, и может использоваться только для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Метод микрочипирования основан на использовании зондов, помеченных флуоресцентными последовательностями ДНК, которые извлекаются из биоматериала пациента. Эти зонды затем сравниваются с образцами, размещенными на микрочипе, который представляет собой стеклянную, пластиковую или гелевую базу, способную вместить тысячи микротестов, длиной от 25 до 1000 нуклеотидов. ДНК-микрочип может использоваться для анализа любого биоматериала, из которого можно извлечь образец ДНК/РНК.

Этот метод применяется в медицине, в том числе в онкологии и кардиологии для изучения генетической предрасположенности и оценки состояния организма. Он точен и чувствителен, результаты исследования готовы через 4–6 дней после забора материала.

Однако, в России микрочипирование применяют редко, что является его основным недостатком. В западных странах исследования ДНК/РНК уже распространены повсеместно, но в России эту услугу предлагают не все клиники.

Важно отметить, что молекулярная диагностика является неинвазивным и точным методом обследования организма, который нашел применение в разных областях медицины. Однако, информация, связанная со здоровьем и медициной, представлена только для ознакомительных целей и не должна стать поводом для самодиагностики или самолечения.

Фото: freepik.com