19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области

В этом году скриниг был расширен.

В Челябинской области назвали заболевания, которые выявляют на скрининге в 2023 году Ольга ЩАПИНА

В этом году скриниг был расширен.

Фото: Юлия ПЫХАЛОВА

В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.

Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.

— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.

700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.

Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.

В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.

Последние новости

Завтра в городском курорте «Притяжение» состоится фестиваль «Уральская классика»

Про тайминг мероприятий рассказали в нашей статье. 9:00 – забег 5 Вёрст – Артём Алискеров (спортсмен, победивший лейкоз),

Поздравление главы г.Снежинска Андрея Пульникова с Днем энергетика!

Уважаемые работники и ветераны энергетической отрасли! Примите поздравления с Днем энергетика!

Памятник герою

Сегодня в торжественной обстановке во дворе школы № 103 в Металлургическом районе Челябинска открыт памятник выпускнику школы Александру Подставкину, погибшему в декабре 2022 года в ходе специальной военной операции.

Частотник

Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку

На этом сайте вы найдете актуальные вакансии в Кумертау с предложениями работы от ведущих работодателей города

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *