15.09.2023

19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области

В этом году скриниг был расширен.

В Челябинской области назвали заболевания, которые выявляют на скрининге в 2023 году Ольга ЩАПИНА

В этом году скриниг был расширен.

Фото: Юлия ПЫХАЛОВА

В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.

Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.

— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.

700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.

Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.

В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.

Последние новости

День среднего профессионального образования

Поздравление губернатора Челябинской области Алексея Текслера с Днём среднего профессионального образования.

Агропромышленная выставка УрФО и открытие нового военкомата стали главными событиями недели на Южном Урале

В очередном выпуске «Политнедели» мы расскажем о том, какие интересные и важные события произошли в Челябинской области с 25 сентября по 1 октября.

До минус 1 похолодает в Челябинской области ночью 2 октября

Понижение температуры воздуха до отрицательных значений прогнозируется в Челябинской области, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *