19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области
В этом году скриниг был расширен.
В этом году скриниг был расширен.
Фото: Юлия ПЫХАЛОВА
В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.
Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.
— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.
700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.
Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.
В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.
Последние новости
ММК-МЕТИЗ отмечает день рождения
5 апреля знаковый день для Магнитогорского метизно-калибровочного завода ОАО «ММК-МЕТИЗ»: предприятие отмечает 83-ю годовщину со дня образования.
«Работа России. Время возможностей»
18 апреля в Челябинске пройдёт региональный этап Всероссийской ярмарки трудоустройства «Работа России.
«ЗНАЙ НАШИХ!» Дзекун Марья — лучший спортсмен 2024 года в номинации «Мастер стратегий»
Тракторозаводский район Челябинска действительно заслуживает звания района спорта и достижений, славящегося своими победами и вкладом в развитие физической культуры и спорта.
Строки Победы от 1–6 апреля 1945 года
Продолжаем изучать номера «Копейского рабочего» за 1945 год, выискивая интересные факты из жизни города в преддверии 80-летнего юбилея Победы.