19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области
В этом году скриниг был расширен.
В этом году скриниг был расширен.
Фото: Юлия ПЫХАЛОВА
В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.
Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.
— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.
700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.
Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.
В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.
Последние новости
Завтра в городском курорте «Притяжение» состоится фестиваль «Уральская классика»
Про тайминг мероприятий рассказали в нашей статье. 9:00 – забег 5 Вёрст – Артём Алискеров (спортсмен, победивший лейкоз),
Поздравление главы г.Снежинска Андрея Пульникова с Днем энергетика!
Уважаемые работники и ветераны энергетической отрасли! Примите поздравления с Днем энергетика!
Памятник герою
Сегодня в торжественной обстановке во дворе школы № 103 в Металлургическом районе Челябинска открыт памятник выпускнику школы Александру Подставкину, погибшему в декабре 2022 года в ходе специальной военной операции.
Частотник
Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку