19 редких генетических заболеваний нашли у новорожденных Челябинской области
В этом году скриниг был расширен.
В этом году скриниг был расширен.
Фото: Юлия ПЫХАЛОВА
В этом году у жителей Челябинская области появилась возможность делать новорожденным скрининг на редкие генетические заболевания. Первый результаты озвучила вице-губернатор Ирина Гехт.
Как сообщает «Уральский мередиан» , обследование сделали 20 тысячам младенцев. 19 сложных диагнозов подтвердились.
— Обнаружен один случай галактоземии, два ребенка с адреногенитальным синдромом, восемь – с первичным гипотиреозом, семеро – с фенилкетонурией и один с муковисцидозом, — рассказала Ирина Гехт.
700 детей отправили на дообследование, и при углубленном изучении подтвердились еще спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.
Речь идет о тяжелых генетических заболеваниях, ранее выявление которых может помочь избежать инвалидности или улучшить качество жизни ребенка.
В 2022 году неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний. В этом году спектр болезней расширен, и ребенка можно проверить уже на 36 нозологий. Это муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие.
Последние новости
День среднего профессионального образования
Поздравление губернатора Челябинской области Алексея Текслера с Днём среднего профессионального образования.
Агропромышленная выставка УрФО и открытие нового военкомата стали главными событиями недели на Южном Урале
В очередном выпуске «Политнедели» мы расскажем о том, какие интересные и важные события произошли в Челябинской области с 25 сентября по 1 октября.
До минус 1 похолодает в Челябинской области ночью 2 октября
Понижение температуры воздуха до отрицательных значений прогнозируется в Челябинской области, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».
Все, что вам нужно знать об удалении родинок
Методы, риски и результаты