13.03.2024

Челябинскую область включили в «пилот» по расшифровке генов больных младенцев

В проекте еще семь российских регионов. Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных.


В проекте еще семь российских регионов.

Челябинская область стала одним из восьми регионов России, где в этом году запустили пилотный проект по секвенированию ДНК новорожденных. Возраст пациентов — от нуля до 28 дней. Как сообщают в Челябинской детской областной клинической больнице со ссылкой на врача-генетика, главного внештатного специалиста по медицинской генетике минздрава области Галину Буянову , анализ будут проводить малышам с болезнями и особенностями развития, если есть подозрения на генетическую природу патологии. Обследование пройдут младенцы, которые лежат в реанимационных отделениях либо плохо поддаются терапии.

Челябинские врачи уже отправили на исследование анализы крови пяти южноуральских малышей. Результат будет готов через месяц.

Челябинские доктора тесно сотрудничают с медико-генетическим центром Москвы, и сегодня в регионе доступны около 25 бесплатных диагностических программ.

«За консультацией для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и т.д. диагностики для того, чтобы если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет. Сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», — говорит Галина Буянова.

В региональном регистре 562 южноуральца с орфанными заболеваниями. Около половины это дети. Большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С этого года всех пациентов из Челябинска, и даже взрослых, по показаниям направляют в областную медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева

Последние новости

На Южном Урале пройдёт заседание комиссии Государственного совета РФ

На нём обсудят развитие креативных индустрий.

Челябинские эксперты оценили позиции парламентских партий в регионе

Наталья Фирсанова Какова вероятность их слияния и укрупнения Будущее парламентский партий связывают с консолидаций вокруг президента и национальных интересов России.

В Копейском городском суде 18 апреля 2024 года состоялось торжественное мероприятие

18  апреля 2024 в здании Копейского городского суда состоялось оперативное совещание судей с работниками аппарата суда, на котором в торжественной года обстановке и.о.

Card image

Как найти и использовать действующие промокоды для скидок

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *