На Южном Урале более 20 тысяч малышей прошли неонатальный скрининг по новым правилам

С этого года новорожденных проверяют на 30 тяжелых генетических заболеваний вместо пяти.

За восемь месяцев этого года анализ «пяточку» (кровь на исследование берется из пятки ребенка) сдали 20 212 новорожденных малышей. Младенцев протестировали на 30 врожденных болезней. Ранее в программу неонатального скрининга входило всего пять нозологий.

По итогам обследования обнаружено 19 случаев заболеваний. О том, какие генетические патологии нашли у детей сразу после рождения, рассказала в личном телеграм-канале первый заместитель губернатора Челябинской области Ирина Гехт .

«Выявлены в том числе галактоземия (1 ребенок), адреногенитальный синдром (2 ребенка), первичный гипотиреоз (8 детей), фенилкетонурия (7 случаев), муковисцидоз (1 ребенок)», — сообщила Ирина Гехт.

Дополнительное обследование в федеральных клиниках потребовалось 700 малышам. В двух случаях после повторного анализа подтвердились диагнозы спинальной мышечной атрофии и первичный иммунодефицит.

Как отмечает первый замгубернатора, к сожалению, не все родители соглашаются на неонатальный скрининг.

«Кто-то говорит о том, что риск столкнуться с подобными недугами невелик. Эта логика работает ровно до тех пор, пока в группе риска значится кто-то другой, — рассуждает Ирина Гехт. — Чем раньше родители узнают о них, тем больше шансов предпринять своевременные меры».

Сегодня вовремя диагностированные врожденные болезни можно взять под контроль. Терапия, которую, имея подтвержденный диагноз, врачи назначат максимально быстро, позволит избежать тяжелой инвалидизации ребенка. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева

Источник

Предложить новость