Проверка на редкие заболевания: что нужно знать родителям о неонатальном скрининге

Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить. Для этого существует неонатальный скрининг, который с 2023 года расширился до 36 заболеваний.

Это исследование проводят всем новорожденным. Кровь на анализ берут из пяточки ребенка на 2-е сутки его жизни, у недоношенных малышей - на 7-е сутки. Образец крови берется на два бумажных тест-бланках и транспортируется в биохимическую лабораторию.

«Цель исследования — выявить врождённые заболевания как можно раньше, чтобы своевременно начать лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию» , - отметила заведующая отделением новорожденных Клиники ЮУГМУ Елена Петрашева .

Результаты обследования готовятся в течение недели. Если обнаруживается риск по одному из входящих в скрининг заболеваний, информируется мать ребенка и поликлиническая служба. В этом случае требуется повторное проведение обследования для подтверждения или исключения диагноза.

Сегодня в мире насчитывается свыше 7 000 редких заболеваний. Около 90% таких болезней — наследственные. Программа расширенного неонатального скрининга является основным инструментом своевременной диагностики заболевания.

В 2023 году в Челябинской области с помощью неонатального скрининга выявлено 33 случая заболеваний, в том числе 2 случая галактоземии, у 6 - адреногенитального синдрома, 15 - первичного гипотиреоза, 9 - фенилкетонурии и 1 случай муковисцидоза.