У 562 жителей Челябинской области есть орфанные заболевания, около половины – это дети

У 562 жителей  Челябинской области есть орфанные заболевания, около половины из них – это дети, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».

Такую цифру озучила  главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава региона Галина Буянова.

По ее словам, большинство пациентов обеспечены лекарственными препаратами. С 1 января 2024 года все пациенты, даже взрослые, направляются в областную медико-генетическую консультацию при ЧОДКБ.

«Конечно, поток большой. Но мы стараемся принять всех. (...) Конечно, участие педиатрической службы никто не отменял. Но можно просто позвонить и записаться на прием», – говорит врач-генетик.

В конце февраля-2024 Челябинскую область и еще семь регионов включили в «пилотный» проект по секвенированию новорожденных до 28 дней. «Это дети, которые лежат в реанимационных отделениях, у них есть какие-то особенности развития,  либо они плохо поддаются терапии, есть подозрение на генетическую природу заболевания. В настоящий момент на исследование отправлены анализы крови пяти малышей из Челябинской области. Срок секвенирования сокращен до месяца», – следует из комментария.

«За консультацией, для уточнения диагноза, коррекцией терапии мы обращаемся в федеральные центры. Но первичная диагностика вся происходит здесь, в Челябинске. Нам доступны все молекулярно-генетические, обычные, ферментные и так далее диагностики для того, чтобы, если не поставить, то заподозрить какой-то диагноз. Для этого пациенту нужно просто дойти до генетиков. Было время, когда диагностический путь пациента занимал до 10 лет, но сегодня это три месяца, если мы говорим про секвенирование», – уточняет Галина Буянова.

Секвенирование  – это определение последовательности нуклеотидов в составе ДНК (молекулы, несущей генетическую информацию).