В Челябинской области более 11 тысяч младенцев прошли неонатальный скрининг

С начала года новорождённых проверяют на 36 заболеваний вместо 5. У одного ребёнка выявили тяжёлое генетическое заболевание до развития клинических проявлений.

Расширенный неонатальный скрининг провели 11 556 младенцам. Напомним, неонатальный скрининг — это государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.

До 2022 года исследования проводились всего на 5 заболеваний. Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. Теперь список увеличен до 36 исследований. Такая диагностика позволяет обнаружить генетическую патологию на ранней стадии.

Как рассказали в Минздраве Челябинской области, в группу риска по генетической патологии попали 513 детей. Для подтверждения диагноза их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня. У одного ребёнка выявлено тяжёлое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Лечение начали до развития клинических проявлений.

Олеся Некрасова

Источник

Предложить новость