29.10.2023

В Магнитогорске у новорожденных обнаружили генетические болезни

С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти.

С этого года младенцев в роддомах обследуют на 36 врожденных патологий вместо пяти. Генетические болезни у малышей выявили на неонатальном скрининге.

С января по сентябрь этого года в роддомах Магнитогорска на генетические болезни обследовали почти 4300 малышей. Новорожденных проверяли сразу на 36 патологий. Это заболевания обмена веществ, нервно-мышечные болезни и иммунные дефициты. Благодаря расширенному «пяточному тесту» (кровь у новорожденных берут из пяточки) генетические поломки удалось увидеть у трех младенцев.

«У одного новорожденного ребенка выявлен врожденный иммунодефицит, у двоих — фенилкетонурия», — рассказала врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 ЦОМИД города Магнитогорска Наталья Аверьянова .

Столь ранняя диагностика позволит врачам и родителям спланировать лечение малышей и подобрать диету. В случае с болезнями обмена веществ, к которым относится фенилкетонурия, это жизненно необходимо.

«Фенилкетонурия — это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Чем раньше начать коррекцию фенилкетонурии лечебным питанием, тем лучше прогнозы для детей в плане интеллектуального развития. Без коррекции дети с этим диагнозом в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников», — поясняет врач.

Оба ребенка с фенилкетонурией внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Лечебное питание будет для них бесплатным.

По данным на середину сентября, неонатальный скрининг по новым правилам (до этого года новорожденных проверяли только на пять нозологий) прошли в регионе уже 20 тысяч малышей. Из них 700 младенцам потребовалось дообследование в федеральных клиниках. У 19 детей обнаружили генетические болезни, в том числе муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию. Вовремя начатое лечение позволит взять эти болезни под контроль, чтобы ребенок не стал инвалидом. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева

Источник

Предложить новость